شربت افرا یک بیماری ارثی نادر اما بسیار خطرناک است. این بیماری به نام بیماری ادرار با شربت افرا نیز شناخته می شود و به دلیل بوی شیرین ادرار افراد مبتلا به آن نامگذاری شده است. معمولا بدن ما پروتئین های غذایی مانند ماهی و گوشت را به اسیدهای آمینه تجزیه می کند. افراد مبتلا به بیماری مجاری ادراری شربت افرا قادر به جذب برخی از این اسیدهای آمینه نیستند که می تواند منجر به تجمع خطرناک این مواد در بدن و ادرار شود. تشخیص و کنترل این بیماری در اوایل دوران کودکی مهم است. برای آشنایی با علائم و مراقبت از این بیماری تا پایان مقاله با ما همراه باشید.
بیماری شربت افرا چیست؟
بیماری ادرار شربت افرا یک بیماری متابولیک مادرزادی است که از تجزیه اسیدهای آمینه خاصی جلوگیری می کند. پس از مصرف پروتئین در رژیم غذایی، اسیدهای آمینه در بدن باقی می مانند. برخی از آنزیم ها این اسیدهای آمینه را جذب می کنند تا برای حفظ عملکرد بدن مورد استفاده قرار گیرند. اگر برخی از این آنزیم ها وجود نداشته باشند یا به درستی کار نکنند، اسیدهای آمینه و فرآورده های آنها، یعنی اسیدهای کتو، در بدن تجمع می یابند. تجمع این مواد باعث موارد زیر می شود:
- آسیب عصبی؛
- کما
- عوارض خطرناک
در بیماری شربت افرا، بدن آنزیمی به نام آلفا کتو اسید دی هیدروژناز شاخه دار (BCKDC) ندارد. این آنزیم مسئول تجزیه سه آمینو اسید مهم موجود در غذاهای سرشار از پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ و شیر است.
در صورت عدم درمان، شربت افرا می تواند آسیب های فیزیکی و عصبی شدیدی به بیمار وارد کند. این بیماری با محدود کردن رژیم غذایی قابل کنترل است. موفقیت این درمان نیز از طریق آزمایش خون منظم بررسی می شود. با تشخیص و مداخله به موقع، شانس درمان موفقیت آمیز افزایش می یابد.
انواع بیماری شربت افرا
4 نوع از این بیماری وجود دارد. هر چهار گونه بیماری های ژنتیکی ارثی هستند و از نظر فعالیت آنزیم، شدت و سن شروع متفاوت هستند.
1 بیماری کلاسیک شربت افرا
این نوع بیماری شایع ترین و شدیدترین نوع است. فعالیت آنزیم در فرد مبتلا کم و کمتر از 2 درصد فعالیت طبیعی وی است. علائم بیماری در نوزادان چند روز پس از تولد ظاهر می شود. این بیماری با تجزیه پروتئین شیر مادر شروع می شود.
2. بیماری شربت افرا متوسط
این نوع بیماری بسیار نادر است و علائم مختلفی دارد که در سنین مختلف ظاهر می شود. در افراد مبتلا به این نوع بیماری، شربت افرا فعالیت آنزیمی بالاتری نسبت به نوع کلاسیک دارد. این فعالیت به 3 تا 8 درصد فعالیت طبیعی می رسد.
3. بیماری متناوب شربت افرا
این نوع بیماری در رشد جسمی و ذهنی فرد مبتلا اختلال ایجاد نمی کند. علائم آن معمولاً در سن 2-1 سالگی ظاهر می شود و شدت کمتری نسبت به بیماری کلاسیک دارد. افراد مبتلا به این بیماری فعالیت آنزیمی خوبی دارند که به 8 تا 15 درصد فعالیت طبیعی می رسد. اولین واکنش به یک بیماری معمولا زمانی رخ می دهد که کودک استرس، بیماری یا افزایش غیرعادی پروتئین را تجربه کند.
4. بیماری شربت افرا وابسته به تیامین
این بیماری نادر با مصرف مقادیر زیادی تیامین یا ویتامین B-1 درمان می شود. علائم بیماری معمولاً پس از اوایل کودکی ظاهر می شود. اگرچه تیامین ممکن است مفید باشد، باید از محدودیت های غذایی استفاده کرد.
علائم بیماری با شربت افرا
علائم اولیه این بیماری عبارتند از:
- بی حالی;
- کاهش اشتها؛
- کاهش وزن؛
- امکان مکیدن کمتر؛
- تحریک پذیری؛
- ترشحات شیرین از گوش، عرق و ادرار؛
- الگوی خواب نامناسب؛
- دوره های دوره ای سفتی و بی حالی عضلانی؛
- مثل جیغ میزنه گریه میکنه
علائم شربت افرا وابسته به تیامین و متوسط:
- تشنج؛
- نقص عصبی؛
- تاخیر رشد؛
- اختلالات اشتها؛
- رشد کم؛
- بوی شیرین جرم گوش، عرق و ادرار.
چه کسانی در معرض خطر ابتلا به بیماری ادرار شربت افرا هستند؟
میزان بروز این بیماری در مردان و زنان یکسان است و حدود 1 در 185000 نفر است. خطر ابتلا به این بیماری در هر فرد بستگی به این دارد که آیا والدین او آلوده هستند یا خیر. اگر پدر و مادر هر دو مبتلا به این بیماری باشند:
- 25 درصد احتمال دارد که بیمار هر دو ژن معیوب را دریافت کند و به بیماری مبتلا شود.
- احتمال ابتلا به ژن معیوب و ناقل آن 50 درصد است.
- 25 درصد احتمال دارد که از هر یک از والدین یک ژن طبیعی دریافت کند و سالم باشد.
اگر فردی دو ژن سالم دریافت کند، بیماری را به فرزندانش منتقل نمی کند. اگر هر دو والدین دارای ژن بیماری باشند، ممکن است فرزندشان ناقل بیماری باشد. این کودک ممکن است در آینده این ژن را به فرزندان خود منتقل کند.
تشخیص بیماری شربت افرا
این بیماری در 5 روز اول تولد نوزاد با آزمایش خون قابل تشخیص است. این آزمایش خون هر 3 تا 5 روز یک بار چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد می گیرد که می توان از آن برای تشخیص بیش از 30 نوع بیماری استفاده کرد.
تشخیص ادرار شربت افرا در بدو تولد برای جلوگیری از آسیب دائمی ضروری است. اگر هر دو والدین حامل ژن بیماری باشند، اما آزمایش ژنتیکی منفی باشد، ممکن است پزشک آزمایش‌های بیشتری را برای جلوگیری از علائم تجویز کند.
اگر علائم بعد از نوزادی رخ دهد، بیماری را می توان با آزمایش ادرار یا خون تشخیص داد. آزمایش ادرار می تواند غلظت بالای اسیدهای کتو را نشان دهد و آزمایش خون غلظت بالایی از اسیدهای آمینه را نشان می دهد. همچنین با تجزیه و تحلیل آنزیم های موجود در گلبول های سفید و سلول های پوستی می توان آن را تشخیص داد.
رژیم غذایی بیماران مبتلا به این بیماری
کودکان مبتلا به بی اختیاری ادرار شربت افرا به متخصص تغذیه ارجاع داده می شوند و به آنها رژیم غذایی کم پروتئین داده می شود. این افراد به دارو هم نیاز دارند. رژیم غذایی آنها به گونه ای طراحی شده است که میزان اسیدهای آمینه مصرفی آنها را کاهش دهد.
غذاهای پر پروتئین که باید محدود شود اینها هستند:
- گوشت؛
- ماهی؛
- پنیر؛
- تخم مرغ؛
- لوبیا؛
- مغز.
متخصص تغذیه برنامه ریزی ها و توصیه های دقیقی برای نوزاد انجام می دهد، زیرا او برای رشد به برخی از این مواد نیاز دارد. شیر مادر و شیر خشک باید تحت نظر باشد و سپس به نوزاد داده شود.
شیر خشک طبیعی حاوی اسیدهای آمینه است که باید در رژیم غذایی کودک محدود شود. کودکان مبتلا باید از فرمول مخصوصی استفاده کنند که حاوی تمام ویتامین ها، مواد معدنی و سایر اسیدهای آمینه مفید باشد.
افراد مبتلا به بیماری شربت افرا باید بقیه عمر خود را با رژیم غذایی کم پروتئین اختصاص دهند. این افراد باید محدودیت های رژیم غذایی خود را در بزرگسالی بیاموزند و با متخصص تغذیه تماس بگیرند.
عوارض بیماری با شربت افرا
در صورت عدم درمان، عوارض این بیماری می تواند شدید و حتی کشنده باشد. حتی نوزادانی که تحت درمان قرار می‌گیرند، گاهی اوقات احساس بیماری می‌کنند که به آن بحران متابولیک می‌گویند.
بحران متابولیک زمانی رخ می دهد که میزان آمینو اسیدهای مخرب در بدن به سرعت افزایش یابد. اگر درمان نشود، می تواند منجر به آسیب های فیزیکی و عصبی شدید شود. این بحران معمولاً با علائم زیر مشخص می شود:
اگر بیماری شربت افرا تشخیص داده نشود یا بحران متابولیک درمان نشود، این امر منجر به عوارض جانبی شدید زیر خواهد شد:
- تشنج؛
- التهاب مغز؛
- کاهش جریان خون به مغز؛
- اسیدوز متابولیک (افزایش شدید محصولات اسیدی در خون)؛
- آره.
این عوارض منجر به موارد زیر می شود:
- آسیب شدید عصبی؛
- بیماری روانی؛
- کوری؛
- ناتوانی در انقباض عضلات
این عوارض خطرناک می تواند شدیدتر باشد و منجر به مرگ شود، به خصوص اگر درمان نشود.
بهترین درمان بیماری های مجاری ادراری شربت افرا
در صورت مصرف سریع، این بیماری منجر به مشکلات جدی سلامتی یا اختلالات روانی نخواهد شد. درمان اصلی این بیماری شامل کاهش سطح اسیدهای آمینه مضر در خون است.
این درمان معمولاً با تزریق وریدی آمینو اسیدهایی که برای نوزاد مضر نیستند انجام می شود. این آمینو اسیدها با گلوکز ترکیب می شوند تا کالری بیشتری را فراهم کنند. این درمان بدن را مجبور به مصرف می کند و میزان اسیدهای آمینه مضر را در بدن کاهش می دهد.
برای برنامه ریزی طولانی مدت درمان باید با متخصص تغذیه و متابولیسم مشورت کنید. هدف این برنامه تامین تمام پروتئین و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد سالم کودک است. این برنامه مصرف آمینو اسیدهای مضر را کاهش می دهد.
پیشگیری از بیماری با شربت افرا
بیماری ادرار شربت افرا یک بیماری ارثی است، بنابراین هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. مشورت با یک مشاور ژنتیک می تواند تعیین کند که آیا کودک شما در معرض خطر ابتلا به این بیماری است یا خیر. با آزمایش ژنتیک می توانید متوجه شوید که ناقل هستید یا خیر و با آزمایش DNA جنین در دوران بارداری می توانید از بروز عوارض پیشگیری کنید.
نتایجی که اظهار شده
کودکان با شربت افرا می توانند یک زندگی عادی و فعال داشته باشند. البته این افراد باید تحت نظر باشند و از رژیم غذایی خاصی پیروی کنند تا دچار بحران متابولیک نشوند. علیرغم نگرانی ها، این بحران ها همچنان ممکن است رخ دهند، بنابراین مهم است که علائم را بشناسید و در صورت مشاهده هر یک از آنها فورا به پزشک مراجعه کنید.
